Quelles maladies sont dépistées chez le nouveau-né aujourd’hui ?

Si l’une d’elles est identifiée, une prise en charge précoce minimisera son impact sur la santé et le développement de votre enfant.
 
En France, 13 maladies sont actuellement dépistées chez le nouveau-né, avec l’accord des parents. Principalement d’origine génétique, elles ne sont pas visibles à la naissance mais peuvent entraîner des atteintes de divers organes, des anomalies du développement, une déficience mentale ou un retard de croissance. Les cas sont très rares : sur 750 000 naissances annuelles, une maladie est dépistée chez 1 000 bébés. Ceux-ci bénéficient ainsi sans délai d’un suivi et/ou d’un traitement efficace.
 
Parmi elles figurent deux maladies génétiques connues grâce à des campagnes de sensibilisation : la mucoviscidose qui provoque des infections respiratoires sévères et des complications digestives, ainsi que la drépanocytose qui entraîne une anémie et des douleurs osseuses. Cependant, la plupart sont des maladies métaboliques dues à un déficit enzymatique. Ainsi la phénylcétonurie empêche l’organisme de transformer un acide aminé de l’alimentation et le déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne entraîne une difficulté à utiliser les graisses. On compte également l’homocystinurie, la leucinose, la tyrosinémie de type 1, l’acidurie glutarique de type 1, l’acidurie isovalérique, le déficit en carnitine et le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue. Enfin, deux maladies endocriniennes responsables de dysfonctions hormonales sont dépistées : l’hyperplasie congénitale des surrénales et l’hypothyroïdie congénitale.
 
De nouvelles maladies dépistées pour mieux protéger la santé des enfants
 
A partir de septembre 2025, le dépistage néonatal portera sur trois autres maladies : le déficit immunitaire combiné sévère (une maladie immunitaire), l’amyotrophie spinale infantile (une maladie neuromusculaire) et le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (une maladie enzymatique).
 
 
Sources :
HAS : Le dépistage dès la naissance, c’est important, octobre 2024
Programme national de dépistage néonatal https://depistage-neonatal.fr/
Extension du dépistage néonatal : trois nouvelles maladies sont désormais dépistées chez tous les nouveau-nés à partir du 1er septembre 2025 (09/05/25) https://sante.gouv.fr/actualites/presse/communiques-de-presse/article/extension-du-depistage-neonatal-trois-nouvelles-maladies-sont-desormais

Mis en ligne le 22/09/2025